CANCER DE MAMA Y GEN BRCA1
Como consecuencia de la noticia publicada recientemente de la cirugía a la que ha sido sometida voluntariamente la famosa actriz Angelina Jolie, han surgido múltiples dudas y opiniones públicas al respecto.
Con el fin de aclarar dudas vamos a explicar someramente la situación.
El gen BRCA1 (breast cancer 1) es un gen humano del tipo de los genes supresores de tumores, que regulan el ciclo celular y evitan la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Las alteraciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. Algunas alteraciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama.
La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. No obstante, si se tienen antecedentes familiares primarios de cáncer de mama, cáncer de ovario, o ambos, es posible que el factor hereditario influya en el desarrollo de la enfermedad.
Esas alteraciones pueden ser identificadas mediante técnicas de laboratorio (técnica de PCR y secuenciación del ADN). Las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2 NO forman parte del estudio patológico estándar. Para averiguar si tienes una anomalía genética heredada, es necesario que te realicen una prueba especial sobre una muestra de sangre. Sólo está indicado en unos casos específicos. *
Según el Instituto Nacional del Cáncer, las mujeres que poseen un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo tienen cerca de 60 % de riesgo de que le diagnostiquen cáncer de mama en el transcurso de su vida (en comparación con el 12 a 13 % de las mujeres en general). Estas mujeres también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. En los Estados Unidos, se detectan genes anómalos BRCA1 o BRCA2 en el 5 a 10 % de la totalidad de casos de cáncer de mama.
En las mujeres con dicha alteración, como debe ser el caso de Angelina Jolie, está totalmente justificada las mastetctomía subcutánea profiláctica, que es la cirugía a la que se ha sometido ella, e incluso una ooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios).
La mastectomía subcutánea es una cirugía de reducción de riesgo, en la que se extirpa la mayoría del tejido mamario (no totalmente), manteniendo en la mayoría de los casos el complejo areola y pezón, y realizando una reconstrucción mamaria inmediata en caso de que la paciente así lo desee.
* Casos en los que está justificada la realización del test:
El test de los genes BRCA está indicado en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/o ovario que cumplan los criterios siguientes:
Pacientes de familias de alto riesgo:
- Con 3 o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/o ovario.
- Con familiares de primer/segundo grado con: 2 casos de cáncer de ovario; o 1 caso de cáncer mama y 1 de cáncer de ovario; o 1 caso de cáncer de mama en menores de 50 años; o 1 caso de cáncer de mama bilateral y 1 caso de cáncer de mama en un menor de 50 años .
- Con 1 cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.
- Con cáncer de mama y de ovario en una misma paciente.
- Con cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 40 años.
Pacientes de familias de riesgo moderado:
- Con 1 caso de cáncer de mama entre los 31 y 50 años.
- Con 2 familiares de primer grado diagnosticados de cáncer de mama en edades comprendidas entre los 51 y 59 años.
- Con 1 caso de cáncer de mama bilateral mayor de 40 años.
Fuente: http://www.breastcancer.org/es/sintomas/diagnostico/brca
Dra. Ainhoa Placer Lainez
Cirugía Plástica, Estética y Reparadora.
Clínica de la Fuente / Hospital Ruber Internacional, Madrid.